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X-chromosomal-rezessiv erbliche Ichthyosis vulgaris

Diese Ichthyoseform ist die zweithäufigste mit einer geschätzten Häufigkeit in der Bevölkerung von 1:4 000. Die Erkrankung tritt geschlechtsgebunden auf, ist also nur im männlichen Geschlecht vorhanden. Frauen sind merkmalsfreie Überträgerinnen, die nur gelegentlich eine geringe Schuppung besonders an den Unterschenkeln aufweisen können.

Diese Ichthyoseform beginnt im Säuglingsalter. Hier findet sich meistens zunächst an den Unterschenkeln eine relativ helle Schuppung, ähnlich wie bei der autosomal-dominanten Form. Mit zunehmendem Lebensalter wird die Schuppung dunkler und festhaftender und ist später schmutziggrau, dick und grobgefeldert. Die großen Körperbeugefalten sind ebenso wie bei der autosomal-dominanten Form meistens ausgespart. Die Handflächen und Fußsohlen zeigen keine vermehrte Linienzeichnung.

Als zusätzliche Merkmale finden sich gelegentlich Veränderungen der Hornhaut des Auges, die aber meistens keine Beschwerden verursachen. Ferner besteht bei etwa jedem fünften Betroffenen ein Hodenhochstand (Kryptorchismus).
Von allen Ichthyosen sind die Ursachen dieser geschlechtsgebundenen rezessiv erblichen Ichthyosis vulgaris heute am besten bekannt. Man kennt nicht nur den Ort im Erbgut, in dem der Fehler liegt, nämlich auf dem kurzen Arm eines der Geschlechtschromosomen, des sog. X-Chromosoms, sondern man weiß inzwischen genau, was dort defekt ist. An dieser Stelle ist im Erbgut die Kodierung für den Bau eines Enzyms mit dem Namen Steroidsulfatase gespeichert. Wenn die Matrize für diesen Bauplan einen Fehler aufweist (= Mutation), kann dieses Enzym nicht richtig gebildet werden. Dieses Enzym wird gebraucht für den Auf- und Abbau einer zementartigen Kittsubstanz, die zwischen den Hornzellen der äußersten Hautschicht liegt. Die Aktivität dieses Enzyms Steroidsulfatase lässt sich durch eine Blutuntersuchung feststellen, so dass diese Ichthyose als bisher einzige durch eine einfache Blutabnahme sicher erkannt werden kann.

Die Erkrankung tritt fast nur im männlichen Geschlecht auf, da Männer nur über ein X-Chromosom und ein Y-Chromosom als Geschlechtschromosomen verfügen. Sie besitzen also kein zweites X-Chromosom wie Frauen, um genetische Fehler auf dem einen X-Chromosom zu überdecken. Frauen, weil sie über zwei X-Chromosomen verfügen, können also Fehler in den Erbanlagen auf dem einen X-Chromosom durch die fehlerfreien Erbanlagen auf dem anderen X-Chromosom überdecken. Somit prägen sie die Erkrankung in der Regel zwar nicht aus, können sie aber an ihre Söhne übertragen die wiederum von der Ichthyose betroffen sind. Sehr selten können auch Frauen erkranken. Für Deutschland mit 82 Millionen Einwohnern erwartet man ca. 5 betroffene Frauen mit dieser Hautkrankheit. Dem stehen etwa 10 Tausend betroffene Männer gegenüber.

Brigitte.Willis@ukmuenster.de, 04.05.2010