- Eine möglichst frühe und sichere Diagnosestellung, damit eine klinische und genetische Beratung möglich ist.
- Optimierung und Vermittlung der bekannten, effektiven Therapien und Entwicklung von spezifischen Therapien durch neue Erkenntnisse, z. B. eine topische Enzymersatztherapie bei Transglutaminase-1 Mangel, die bei Betroffenen eine höhere Akzeptanz als eine Gentherapie hätte.
- Krankheitsverarbeitung mit Hilfe der Selbsthilfe verbessern.
- Umsetzung von Ergebnissen der Grundlagenforschung in die Versorgungspraxis.
- Verbesserung von Aufklärung und Information für Laien, Betroffene, Angehörige, Ärzte und die Allgemeinheit durch gezielten Wissenstransfer, unter anderem durch enge Zusammenarbeit mit der Selbsthilfegruppe, mit Derma-Rare-Disnet und Orpha-Net.
