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Angeborene lamelläre Ichthyosen

Die angeborenen Ichthyosen sind seit Geburt vorhanden und in der Regel schwerer ausgeprägt als die vulgären Ichthyosen. Die wichtigste und häufigste Form der angeborenen lamellären Ichthyosen sind die
Autosomal-rezessiv lamellären Ichthyosen.

Sie sind erheblich seltener als die vulgären Ichthyosen. Die geschätzte Häufigkeit beträgt 1: 100 000 Menschen. Die autosomal-rezessiven lamellären Ichthyosen sind keine einheitliche Erkrankung, sondern eine Gruppe von genetisch unterschiedlichen Erkrankungen. Man kennt heute bereits zwei verschiedene Stellen im Erbgut, die bei einer Störung der dort kodierten Erbanlagen zu einer lamellären Ichthyose führen. Der Schweregrad der lamellären Ichthyosen ist sehr unterschiedlich.

Bei Geburt liegt häufig eine Kollodiummembran vor. Die Haut kann vollständig gerötet sein, während bei anderen Betroffenen keine wesentliche Rötung der Haut besteht. Die Größe und Farbe der Schuppung ist sehr unterschiedlich. Bei vielen besteht eine eher feine und hellbraune Schuppung, während bei anderen eine erheblich dickere, plattenartige und häufig sehr dunkle Verhornung vorliegt. Die Schuppen bestehen immer aus dünnen Schichten von Zellen, die wie Lamellen übereinander liegen; daher kommt die Bezeichnung lamelläre Ichthyose. Durch die Trockenheit der Haut kann es zu einem Herunterziehen der Unterlider kommen, dem sogenannten Ektropion. Handflächen und Fußsohlen zeigen häufig eine verstärkte Linienfurchung und vermehrtes Horn. Die großen Beugefalten, Gesicht und Kopfhaut sind bei den angeborenen Ichthyosen immer mitbetroffen.

Da durch das dicke Horn die Schweißdrüsenausführungsgänge der Haut verstopft sind, ist die Schwitzfähigkeit bei vielen Ichthyose-Betroffenen vermindert. Dies führt insbesondere bei hohen Außentemperaturen zu einem Ansteigen der Körpertemperatur, also zu Fieber. Hier ist es wichtig, insbesondere Säuglinge in den heißen Sommermonaten gut zu beobachten und für ausreichende Kühlung notfalls durch feuchte Umschläge zu sorgen. Die Kinder lernen früh, dass ihnen die Hitze durch starke Sonneneinstrahlung nicht gut tut. Dies muss auch bei der Urlaubsplanung berücksichtigt werden.
Bei manchen Ichthyose-Betroffenen sind die Finger- und Fußnägel etwas gebogen, verdickt oder zeigen Wachstumsstörungen. Seltener sind Wachstumsstörungen der Haare. Dies kann bei sehr ausgeprägter plattenartiger Verhornung der behaarten Kopfhaut vorkommen. Selten führt dies zu bleibenden Haarwachstumsschäden.

Über die Ursachen der autosomal-rezessiven lamellären Ichthyose ist noch nicht viel bekannt. Man hat Mutationen in dem Enzym Transglutaminase gefunden, dessen Bauplan auf dem langen Arm des Erbträgers (= Chromosom) Nr. 14 im Abschnitt 11 liegt. Diese Transglutaminase ist für die Bildung der Zellmembran in den Hornschichtzellen zuständig. Inzwischen ist ein zweiter Genort gefunden, der auf dem langen Arm des Chromosoms 2 in den Abschnitten 33-35 liegt. Was an dieser Stelle kodiert wird, ist zur Zeit noch nicht bekannt. Außer diesen beiden Genorten muss es mindestens noch eine dritte Stelle im Erbgut geben, die bei einem Defekt zu einer Ichthyose führt. Bisher zeigt sich, dass kein Zusammenhang zwischen dem Schweregrad der Ichthyose und den verschiedenen Genorten besteht.

Transglutaminase1-Aktivität in der Haut a) normale Aktivität mit deutlicher Darstellung in der Körnerschicht/Stratum granulosum, b) fehlende Aktivität bei einem Patienten mit Transglutaminase1-Mangel als Ursache einer lamellären Ichthyose
Brigitte.Willis@ukmuenster.de, 16.06.2009